Genom człowieka to zapisane w formie chemicznej podstawowe informacje dotyczące budowy i funkcjonowania naszego organizmu. Nośnikiem informacji genetycznej każdego żywego organizmu jest kwas deoksyrybonukleinowy (DNA). Informacja genetyczna jest zakodowana w kolejności występowania w łańcuchu DNA czterech budujących go jednostek (nukleotydów) – liter kodu genetycznego – A, C, G, T.
Genom człowieka złożony jest z 3 miliardów takich jednostek i zapisany w formie tekstowej zająłby 400 tomów encyklopedii. Nasz materiał genetyczny upakowany jest w 23 pary chromosomów: od każdego z rodziców dostajemy po jednym chromosomie danej pary. Genom człowieka liczy około 20 tys. genów – regionów DNA zawierających informacje, które stanowią instrukcję dla naszego organizmu, jak rosnąć i działać.
Każdy gen posiada 2 kopie (oprócz tych, które położone są na chromosomach X i Y) . Jedną z nich dostajemy od matki, drugą od ojca. Czasem zdarza się, że jedna z kopii zawiera błąd nawet tak mały jak literówka, który powoduje, że dana kopia genu nie działa prawidłowo.
Takie właśnie literówki w
materiale genetycznym (DNA) bada test Parento. Osobę, która posiada
uszkodzoną jedną kopię genu, nazywamy nosicielem choroby genetycznej.
Nosiciel choroby z reguły jest osobą zdrową i nie wykazuje oznak choroby
genetycznej – niestety może przekazać uszkodzoną kopię genu swojemu
dziecku.
Istnieją choroby dziedziczone w sposób dominujący, np.
choroba Huntingtona lub wrodzona łamliwość kości, dla których ujawnienia
wystarczy mutacja w jednej kopii genu. Są też choroby dziedziczone w
sposób recesywny np. mukowiscydoza lub fenyloketonuria – gdzie problemy
pojawiają się, gdy kopie genów od obojga rodziców są uszkodzone.
Profilaktyczne
badania genetyczne, takie jak Parento, dają informację na temat
prawdopodobieństwa wystąpienia określonej choroby genetycznej u dziecka i
umożliwiają podjęcie świadomej decyzji prokreacyjnej.
Trzeba wiedzieć, że większość z nas jest nosicielami kilku chorób genetycznych. Jeżeli oboje rodzice są nosicielami patogennego wariantu w tym samym genie, wówczas istnieje aż 25% ryzyka, że ich dziecko będzie dotknięte chorobą recesywną. Wykonanie testu PARENTO u przyszłych rodziców pozwoli na określenie ryzyka wystąpienia choroby u ich potomstwa.
Nosiciel choroby z reguły jest osobą zdrową i nie wykazuje oznak choroby genetycznej. Właśnie dlatego tak trudno jest wskazać, kto jest nosicielem choroby genetycznej.
Jeśli para rodziców jest nosicielami tej samej choroby, przeważnie ma jedną szansę na cztery (czyli 25%) na posiadanie dziecka z daną chorobą. Jest to związane z recesywnym sposobem dziedziczenia takiej cechy. Prześledźmy to na tym przykładzie.
Matka może przekazać działającą kopię danego genu jak również ojciec może przekazać działającą kopię danego genu. Wtedy dziecko będzie zdrowe i nie będzie nosicielem danej choroby.
Matka może przekazać działającą kopię danego genu a ojciec może przekazać uszkodzoną kopię danego genu. Wtedy dziecko będzie zdrowe ale będzie nosicielem danej zmiany i może je przekazać swojemu potomstw.
Matka może przekazać uszkodzą kopię danego genu a ojciec może przekazać działającą kopię danego genu. Również wtedy dziecko będzie zdrowe ale będzie nosicielem danej zmiany i może je przekazać swojemu potomstwu.
W jednym na 4 przypadków, zarówno matka jak i ojciec mogą przekazać uszkodzą kopię danego genu. Posiadając dwie uszkodzone kopie danego genu, dziecko będzie dotknięte chorobą.
