PolskiGenom człowieka to zapisane w formie chemicznej podstawowe informacje dotyczące budowy i funkcjonowania naszego organizmu. Nośnikiem informacji genetycznej każdego żywego organizmu jest kwas deoksyrybonukleinowy (DNA). Informacja genetyczna jest zakodowana w kolejności występowania w łańcuchu DNA czterech budujących go jednostek (nukleotydów) – liter kodu genetycznego – A, C, G, T.
Genom człowieka złożony jest z 3 miliardów takich jednostek i zapisany w formie tekstowej zająłby 400 tomów encyklopedii. Nasz materiał genetyczny upakowany jest w 23 pary chromosomów: od każdego z rodziców dostajemy po jednym chromosomie danej pary. Genom człowieka liczy około 20 tys. genów – regionów DNA zawierających informacje, które stanowią instrukcję dla naszego organizmu, jak rosnąć i działać.
Każdy gen posiada 2 kopie (oprócz tych, które położone są na chromosomach X i Y). Jedną z nich dostajemy od matki, drugą od ojca. Czasem zdarza się, że jedna z kopii zawiera błąd nawet tak mały jak literówka, który powoduje, że dana kopia genu nie działa prawidłowo.
Takie właśnie literówki w materiale genetycznym (DNA) bada test Parento. Osobę, która posiada uszkodzoną jedną kopię genu, nazywamy nosicielem choroby genetycznej. Nosiciel choroby z reguły jest osobą zdrową i nie wykazuje oznak choroby genetycznej – niestety może przekazać uszkodzoną kopię genu swojemu dziecku.
Istnieją choroby dziedziczone w sposób dominujący, np. choroba Huntingtona lub wrodzona łamliwość kości, dla których ujawnienia wystarczy mutacja w jednej kopii genu. Są też choroby dziedziczone w sposób recesywny np. mukowiscydoza lub fenyloketonuria – gdzie problemy pojawiają się, gdy kopie genów od obojga rodziców są uszkodzone.
Profilaktyczne badania genetyczne, takie jak Parento, dają informację na temat prawdopodobieństwa wystąpienia określonej choroby genetycznej u dziecka i umożliwiają podjęcie świadomej decyzji prokreacyjnej.
Trzeba wiedzieć, że większość z nas jest nosicielami kilku chorób genetycznych. Jeżeli oboje rodzice są nosicielami patogennego wariantu w tym samym genie, wówczas istnieje aż 25% ryzyka, że ich dziecko będzie dotknięte chorobą recesywną. Wykonanie testu PARENTO u przyszłych rodziców pozwoli na określenie ryzyka wystąpienia choroby u ich potomstwa.
Jeśli para rodziców jest nosicielami tej samej choroby, przeważnie ma jedną szansę na cztery (czyli 25%) na posiadanie dziecka z daną chorobą. Jest to związane z recesywnym sposobem dziedziczenia takiej cechy. Prześledźmy to na tym przykładzie.
Matka może przekazać działającą kopię danego genu jak również ojciec może przekazać działającą kopię danego genu. Wtedy dziecko będzie zdrowe i nie będzie nosicielem danej choroby.
Matka może przekazać działającą kopię danego genu a ojciec może przekazać uszkodzoną kopię danego genu. Wtedy dziecko będzie zdrowe ale będzie nosicielem danej zmiany i może je przekazać swojemu potomstw.
Matka może przekazać uszkodzą kopię danego genu a ojciec może przekazać działającą kopię danego genu. Również wtedy dziecko będzie zdrowe ale będzie nosicielem danej zmiany i może je przekazać swojemu potomstwu.
W jednym na 4 przypadków, zarówno matka jak i ojciec mogą przekazać uszkodzą kopię danego genu. Posiadając dwie uszkodzone kopie danego genu, dziecko będzie dotknięte chorobą.
